Вроджені вади розвитку плода: УЗД та генетичне консультування

Вроджені вади розвитку є однією з провідних причин перинатальної захворюваності й смертності. Сучасні методи діагностики, зокрема ультразвукове дослідження (УЗД) та генетичне консультування, відіграють головну роль у ранньому виявленні патологій плода, що дає змогу своєчасно планувати подальше ведення вагітності й післяпологовий догляд.

Майстер-клас від Голосу Medvoice Наталії Прокопчук – провідного фахівця Львівщини з пренатальної діагностики, генетика, лікарки з великим стажем та унікальним арсеналом кейсів – «Вроджені вади розвитку плода: УЗД та генетичне консультування» детально висвітлить учасникам УЗ-ознаки, що можуть вказувати на генетичні синдроми (гігрома шиї, набряк, вкорочення довгих кісток, омфалоцеле, екстрофія сечового міхура, вроджені вади серця, аномалії ЦНС (голопрозенцефалія, агенезія мозолистого тіла), полідактилія, мікрогнатія, розщілини губи та піднебіння), а також надасть чіткий алгоритм роботи в різних клінічних ситуаціях: виявлення відхилень у біохімічному скринінгу та консультування батьків після несприятливого генетичного висновку.

Цей захід допоможе лікарям працювати впевнено, уникати діагностичних помилок і правильно консультувати пацієнтів у складних клінічних випадках.

Програма заходу:

17:00 – 18:30 «Вроджені вади розвитку плода: УЗД та генетичне консультування», на якому розглянемо такі питання»

• Причини виникнення вроджених вад розвитку.
• Види мутацій (хромосомні, геномні, моногенні захворювання).
• Генетичне консультування: алгоритм роботи лікаря.
• Профілактика вродженої спадкової патології.
• Хромосомні аномалії, приклади основних хромосомних синдромів.
• Клінічні приклади й аналіз випадків: триплоїдія, трисомія 21, трисомія 13, трисомія 18, мономосія Х, дифдіагностика з моногенними, мультифакторними захворюваннями.

18:30 – 19:00 – Сесія запитань та відповідей